【导(dǎo)语(yǔ)】人(rén)一(yī)生(shēng)健(jiàn)康(kāng)状(zhuàng)况(kuàng)动(dòng)态(tài)变(biàn)化(huà)，疾(jí)病(bìng)间(jiān)关联(lián)复(fù)杂(zá)，科(kē)学(xué)家(jiā)一(yī)直(zhí)寻(xún)求(qiú)更(gèng)早(zǎo)、更(gèng)准(zhǔn)预(yù)测(cè)疾(jí)病(bìng)的(de)方(fāng)法(fǎ)。今(jīn)年(nián)9月(yuè)《自(zì)然(rán)》发(fā)表(biǎo)研(yán)究(jiū)，展(zhǎn)示基于GPT架构的Delphi-2M人工智能模型，能依个体健康信息预测超千种疾病未来风险。它虽展现潜在价值，但尚处科研阶段，存在数据代表性、可解释性及伦理监管等挑战，未来走向临床实践仍需完善相关体系 。
在人的一生中，健康状况始终处于动态变化之中，并且许多疾病之间也存在着复杂的关联，比如慢性病常常伴随其他健康问题一起出现。这些健康变化和疾病发生与人的遗传特征、生活习惯以及所处的社会环境都有关系。科学家们一直在努力寻找方法，希望能更早、更准确地预测疾病的发展趋势，不仅帮助个人保持健康，也为公共卫生决策提供依据。
人工智能正在从语言、图像的理解领域，逐步进入医学预测的核心地带。今年9月，《自然》杂志发表了一项由德国癌症研究中心、欧洲分子生物学实验室和哥本哈根大学等机构合作完成的研究，展示了一个名为Delphi-2M的人工智能模型。该系统基于生成式预训练变换模型（GPT）架构，能够根据个体的健康记录、生活习惯和既往病史，预测超过一千种疾病在未来数年甚至数十年内的发生风险。
发表在《自然》上可预测疾病的AI模型（图片来源：参考文献[1]）
AI如何学习疾病的时间规律
传统上，医生在诊断时往往关注当前的症状或某一类疾病，但事实上，健康是一条不断变化的时间线。很多疾病并不是突然出现的，它们之间存在复杂的先后关系——比如肥胖可能增加糖尿病的风险，而糖尿病又会影响心血管健康。
研究团队开发的Delphi-2M模型，尝试让人工智能去学习这种疾病的时间规律。它的原型来自GPT语言模型，也就是支撑聊天机器人的那种人工智能。GPT能通过分析句子中词语的前后关系，预测下一个词；而Delphi-2M则把这种逻辑迁(qiān)移(yí)到(dào)医(yī)学(xué)领(lǐng)域——根(gēn)据(jù)一(yī)个(gè)人(rén)的(de)病(bìng)史(shǐ)、体(tǐ)检(jiǎn)结(jié)果(guǒ)和(hé)生(shēng)活(huó)习(xí)惯(guàn)，去(qù)预(yù)测(cè)他(tā)未(wèi)来(lái)最(zuì)可(kě)能(néng)出(chū)现(xiàn)的(de)疾(jí)病(bìng)以(yǐ)及(jí)大(dà)致(zhì)的(de)时(shí)间(jiān)。
健康轨迹示意图（图片来源：参考文献[1]）
为了训练这个模型，科学家使用了英国生物样本库的大规模数据，涵盖约40万人从年轻到老年的诊疗记录。这些数据包括上千种疾病，从感冒、哮喘到糖尿病、癌症，还有个人的性别、体重、吸烟饮酒等信息。模型学习的目标，是找到不同疾病之间的时间顺序与联系。
研究结果显示，Delphi-2M不仅能预测常见疾病的风险，准确(què)度(dù)与(yǔ)现(xiàn)有(yǒu)的(de)临(lín)床(chuáng)评(píng)估(gū)工(gōng)具(jù)相(xiāng)当(dāng)，甚(shén)至(zhì)在(zài)某(mǒu)些(xiē)疾(jí)病(bìng)上(shàng)更(gèng)高(gāo)；它(tā)还(hái)可(kě)以(yǐ)发(fā)现(xiàn)疾(jí)病(bìng)之(zhī)间(jiān)的(de)隐(yǐn)性(xìng)关系(xì)，比(bǐ)如(rú)代(dài)谢(xiè)问(wèn)题(tí)可(kě)能(néng)与神经系统疾病的发生有关。更重要的是，它能基于一个人的健康记录，模拟未来20年的疾病变化趋势，为早期干预和预防提供参考。
潜在价值与现实挑战
Delphi-2M的研究成果展示了人工智能在疾病预测领域的潜在价值。它不仅能识别个体层面的健康风险，还能在群体尺度上推算未来的疾病负担。
研究团队利用模型模拟不同体重指数、吸烟与饮酒水平人群的健康轨迹，结果显示这些生活方式因素与疾病风险的变化趋势高度一致，说明模型能够反映现实中的流行病学规律。这种能力使其有望成为公共卫生规划与资源配置的重要辅助工具。
在医学研究层面，Delphi-2M提供了新的分析维度。通过可解释人工智能方法，研究者能够追踪不同疾病之间的时间依赖关系。例如，模型揭示出恶性肿瘤在诊断后的数年内仍显著提高死亡率，而败血症或急性心肌梗死的风险则会在短期内逐步下降。这种时间分层的风险评估，有助于改进疾病监测和随访策略。
然而，研究团队也明确指出该模型目前仍处于科研探索阶段。首先，训练数据的代表性不足可能导致偏差。英国生物样本库的参与者以中老年白人群体为主，健康状况相对较好，模型在其他族群或社会经济群体中的适用性仍需验证。其次，模型的可解释性有限。虽然使用了可视化和因果权重分析方法，但其内部决策机制仍难以完全理解。最后，伦理与监管问题尚未解决。如何在保护隐私的同时利用健康预测结果，如何避免预测信息在保险或就业等场景中的误用，都是未来必须面对的关键议题。
总体来看，Delphi-2M展示了人工智能在医学预测与疾病建模中(zhōng)的(de)前(qián)沿(yán)能(néng)力(lì)，但(dàn)要(yào)真(zhēn)正(zhèng)进(jìn)入(rù)临(lín)床(chuáng)与(yǔ)公(gōng)共(gòng)卫(wèi)生(shēng)实(shí)践(jiàn)，还(hái)需(xū)要(yào)在(zài)数(shù)据多样性、算法透明度与伦理监管方面建立更完善的体系。
结论
Delphi-2M的出现代表了人工智能在疾病预测领域的一次重要尝试。通过对数百万条健康数据的分析，它能够在个体和群体层面揭示疾病之间的时间规律和潜在联系。这种以全生命周期为视角的健康建模，为未来的精准预防、早期筛查和医疗资源规划提供了新的思路。
但研究者也强调，任何预测模型都不能取代临床判断。Delphi-2M目前仍需更多人群验证和长期随访数据来完善性能。在医疗体系真正采用此类技术之前，如何保证数据的公平性、透明性与安全性，是必须解决的问题。
参考文献：
[1] Shmatko, Artem, et al. "Learning the natural history of human disease with generative transformers." Nature (2025): 1-9.
[2] Zhu, Zhihong, et al. "Causal associations between risk factors and common diseases inferred from GWAS summary data." Nature communications 9.1 (2018): 224.
[3] Kraljevic, Zeljko, et al. "Large Language Models for Medical Forecasting--Foresight 2." arXiv preprint arXiv:2412.10848 (2024).
策划制作
作者丨张玮杰 中国科学院大学博士；杨超 中国科普作家协会
审核丨邵文亚 福建医科大学副教授
